重症联合免疫缺陷的基因治疗

　　纽约，4月17日(路透社医学新闻)法国学者发现，基因治疗对罕见遗传缺陷患儿的远期疗效良好。

　　2年前研究者曾报道，对2名x染色体连锁遗传重症联合免疫缺陷(scid)患儿应用基因治疗可恢复其免疫系统功能。scid又称“空泡男孩综合征”，如不治疗，患儿必需在无菌环境中生活，一般的感染对其都可能是致命的。

　　约半数scid由x染色体缺陷所致。男孩的x染色体遗传自母亲，故此型scid均为患病。该遗传缺陷影响成熟t细胞和自然杀伤细胞的发育，而这两者是机体对外来病毒和细菌等入侵者的主要防护者。

　　迄今为止，法国巴黎neckerenfantsmalades医院的marinacavazzana-calvo博士及其同事已成功治疗了4例(4/5)scid患儿。他们去除患儿骨髓，修复未成熟免疫细胞的遗传缺陷，然后将修正的细胞再输入患儿体内。不足4个月，4名患儿体内即出现了成熟t细胞和自然杀伤细胞，治疗2年多后其t细胞反应仍接近正常。

　　研究者在4月18日出版的《新英格兰医学杂志》上撰文指出，免疫缺陷的修正可使患儿对感染产生抵抗力，从而过上正常生活。治疗时间选择在1-11个月龄，最初两名患儿随访2.5年，另两名患儿分别随访1.5年和2年。

　　在相关述评中，波士顿血液研究中心的freds.rosen博士指出，近年来许多scid患儿通过移植供者骨髓细胞获得治愈。骨髓可生成构成免疫系统的血细胞，故移植健康骨髓可治疗scid，但寻找适宜的骨髓捐献者非常困难。此外，骨髓移植提供的t细胞数量有限，且不能修复b细胞。

　　该研究提示基因治疗可产生正常数量的工作t细胞和足够的b细胞，且效果优于骨髓移植。cavazzana-calvo博士认为基因治疗可用于无适宜供体骨髓的x染色体连锁scid患儿。