苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断

  患儿的诊断主要根据血pa测定,患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验,2,4二硝基苯肼试验阳性,但尿液检查不稳定,漏诊率高,只能作参考,不适于作新生儿的筛查。

  经典型pku需与高苯丙氨酸血症和bh4缺乏症相鉴别:

  1. 高苯丙氨酸血症:患儿血pa浓度在4~20mg/dl,酪氨酸正常或稍低,预后多良好,不需特殊治疗。 如果在正常饮食状态下(蛋白质摄取量为2~3g/kg/日), 患儿血pa浓度>10mg/dl,或连续数日血pa>7mg/dl,也可以进行低苯丙氨酸饮食治疗。

  2. bh4缺乏症(异型pku):bh4缺乏症约占遗传性高苯丙氨酸血症的1~3%,南方多于北方。 患儿多于婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进,即使早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,血pa浓度降至正常,神经系统损害仍会进行性加重。 目前已发现四氢喋呤合成酶、二氢喋呤还原酶、三磷酸鸟苷还化水解酶等三种酶的缺陷与bh4生成障碍有关。确诊时应进行尿喋呤谱分析、bh4负荷试验及酶活性分析。bh4是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶,不仅参与多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成, 因此,在治疗中除补充bh4外,尚需补充左旋多巴,5-羟色氨酸,并根据体重、血pa浓度及尿喋呤分析等调节剂量。本病非新生儿疾病筛查范围。