苯丙酮尿症应该做哪些检查?
丙酮尿症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
1、guthrie法
2、荧光光度测定法
苯丙氨酸定量测定方法。
3、氨基酸层析法
可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。
5、苯丙氨酸耐量试验
口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。
丙酮尿症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
1、guthrie法
2、荧光光度测定法
苯丙氨酸定量测定方法。
3、氨基酸层析法
可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。
5、苯丙氨酸耐量试验
口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。