先天性甲状腺功能低下实验室检查
[实验室检查]
l.x线检查:x线检查对诊断意义较大,同时也是一个实用的筛选方法。新生儿期可发现长骨(股骨选端、胫骨近端)化骨核阴性。6岁以下观察腕部,6岁以上同时观察肘部和膝;部,可见骨龄明显落后(常落后于同龄儿3年以上)。化骨核除了出现晚、较小之外,还可见斑点状骨骺,胸腰椎交界处惟体前缘变为鸟嘴样。颅骨可见颅缝裂开,出现缝间骨,蝶鞍大而呈圆形,牙萌出迟。
2.甲状腺功能有关检查:血清t4的降低和血清tsh升高对该病的诊断有确诊价值。
(1)血清t4:正常值5~13pg/dl,本病常在5pg/dl以下,新生儿期<6pg/di即为减低,应注意除外甲状腺素结合球蛋白(tbg)减少而致的t4降低者,必要时可测定游离型t4。
(2)血清t3:正常值0.8~2.2ng/mi(80~2oopg/dl),其降低见于严重甲低者。地方性克汀病血t3可增高。
(3)血清tsh:正常值<10微单位/ml,本病常>20微单位/ml。如在10~20微单位/ml之间,表示甲状腺贮备功能降低。如果t3、t4降低而tsh不高,甚至降低,则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低,trh兴奋试验可帮助进一步定位。
(4)吸131 i率:正常时24小时吸碘率为12~45%,甲低时<12%,如<2烤考虑先天性无甲状腺。
(5)血清甲状腺球蛋白:如为阴性说明无甲状腺组织,或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而t4。t3下降,tsh上升,说明有残余甲状腺组织。
(6)过锝酸盐 (99mtc)或131 i扫描:用以检查甲状腺的大小、形状及有无异位。
(7)其他:血糖降低、血胆固醇增高、血ckp及ldh增高,基础代谢率降低。此外心电图、脑电图也有一些改变。