发现导致癫痫基因变异

  弱智常常与癫痫相伴,但以前识别出的一些癫痫基因,却无一被证明与弱智有关。一个多国科学家小组近日首次发现,人体内一个基因如果发生变异,有可能会同时导致弱智与癫痫。

  由澳大利亚、挪威和比利时等国科学家联合发现的这个新基因,位于人体X染色体上。他们对全球范围内9个有遗传病史的家族进行研究后发现,该基因发生特定的变异,不仅会引发多种癫痫症状,而且也会导致弱智。

  他们的研究还显示,该基因似乎能调控与大脑正常认知功能相关的其它一些基因,影响这些基因的工作时间和方式等。科学家们因此推测,受新发现的这种基因控制的其它基因,在癫痫或弱智的发病过程中可能也起到了一定作用。

  研究人员说,这一基因为什么会同时引发差异相当明显的不同症状,目前还让他们感到困惑。但他们指出,识别出该基因,将有助于更好地诊治有相关病史家族的癫痫或弱智病症。