男性先天性睾丸发育不全综合征与不育
男性先天性睾丸发育不全综合征,是一种性染色体数目畸变综合征,常见核型为47,XXY。即患者比正常男性多了一条X染色体。约每1000名男性中有一人患此症。在不育男性中占l/10。
主要特点:患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高,指距(两手中指间距离)>身高,四肢细长,皮肤细腻,皮下脂肪丰满,声音尖细,常无喉结,胡须缺乏或稀疏,阴毛呈倒三角型分布,25%的患者出现女性化乳房,阴茎小或正常,睾丸小而硬,精子少或缺乏,性欲低下。在发育期给予雄激素治疗,能促进性器官及第二性征发育。患者可结婚,绝大多数不育。
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