什么是脊髓小脑变性症

　　医疗研究近况

　　现时全球对基因疾病的研究兴趣很大，随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日後的发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法，也可能是一条出路。

　　复健治疗建议

　　虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。

　　以下是一些复健治疗的建议：

　　尽量保持与社会接触，争取生活平衡；

　　选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；

　　培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；

　　注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚；

　　接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。

　　在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。

　　病因学：

　　小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。

　　基因中分别有段异常的cag核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。

　　遗传模式：

　　为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病徵也不尽相同。

　　临床特徵：

　　在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。

　　特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。

　　1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。

　　2.眼球转动异常

　　3.讲话含糊不清、吞嚥困难。

　　临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。

　　虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作sca1至sca12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。

　　临床上表现↓

　　共同症状:

　　步态失调、发音障碍。

　　部分特有的症状:

　　视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。

　　随著医学进步，近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的sca在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotiderepeats)的数目有异常的增加，如sca3基因中这一段cag重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。

　　cag所对应的胺基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。

　　预後：

　　由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。

　　在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会，因其走路不摇摆，便以可爱的企鹅做标志，称作企鹅家族。