家族性血管性水肿

　　家族性或遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)是一种较少见的常染色体显性遗传病，以血清c1酯酶抑制物(c1 esteraseinhibitor)的缺乏为其特征。其中85％的患者血清c1酯酶抑制物之值低下，而极少数遗传变异个体此抑制剂值属于正常或升高，抑制物为神经氨基糖蛋白，主要在肝内合成。由于遗传缺陷导致肝合成缺少，可使患病部位的血管渗透性过分增高，导致局部水肿。开始发病为婴儿期，经常在10岁以前，迟发罕见。临床表现为急性复发性局限性水肿，出现于皮肤、肠胃道粘膜，仅为显著水肿而不适，其次常伴反复发作性恶心、呕吐、腹部绞痛、水泻和腹胀。可持续12～72小时。水肿易见于皮肤外伤部位。常见于面部或四肢，损害常为单发，不一定伴有，暂时性匍形性环状或网状红斑可在前或同时发生。水肿累及喉部可致窒息，20％～25％的患者于儿童或中年期死于喉梗阻。目前常用疗法包括：①紧急措施：肾上腺素喷雾咽喉部或皮下注射；②长期治疗：应用雄激素衍生物(如danazol)及6-氨基己酸，后者用于处在发育阶段症状严重的儿童，以及接受雄激素治疗无效或不耐受其毒副作用的病人。③短期治疗：对此类患者应预防拔牙引起喉水肿，可在术前3天起给予雄激素和抗纤溶药物以提高血清c1酯酶抑制物的水平及抑制纤溶酶的活化。