多囊肾的预防

  多囊肾根据其遗传特性,分为成人型多囊肾和婴儿型多囊肾(也称常染色体隐性遗传性)两种类型。

  成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾,此病常在30-50岁发病。成人型多囊肾临床较常见,其发病率在千分之一到千分之二,并且占终末期肾衰的5%-10%。

  患者常表现为双侧肾脏肿大,皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害。可累及多个系统,如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿脾囊肿颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。但根据最新研究表明,包括胎儿在内的任何时期均可发病。

  那么,成人型多囊肾可以预防遗传给后代吗?

  立足于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,实践证明是可以做到有效预防遗传给后代的,要做到:

  1、婚前注意b超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为那样会增加下一代的发病率;

  2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。

  此病遵循常染色体显性遗传规律,即1、男女发病几率相等;2、父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。