原发性免疫缺陷病有哪些表现?

  主要为出生后反复感染。一般分为三大类。

  一、抗体免疫缺陷。由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏,引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低,临床较常见的有下列数种:

  (1)先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病,由母亲遗传,男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如,胸腺正常,生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎败血症等。由于反复感染,影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白(igg)含量低于200毫克/分升。

  (2)常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定,多见于青壮年期,男、女均可发病。临床表现为反复感染,自身免疫病(如红斑狼疮、类风湿性等)发病率高,血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升,igg低于250毫克/分升。

  (3)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16~30月龄,正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白,待患儿16~30月龄,血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后,症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染,血清igg低于250毫克/分升。

  (4)选择性iga缺乏症。iga为免疫球蛋白中一个类型,iga缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染,部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、性发生率高。血清iga低于5毫克/分升,其他免疫球蛋白(lgg、igm、ige、igd)含量正常或增高,患者一般均可存活至壮年或老年。

  二、细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右,第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下,生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容,眼距宽,人中短,双耳位置低。可伴有先天性,食道闭锁。x线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低,胸腺(t淋巴)细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染,接种减毒活疫苗(如卡介苗、疫苗等)可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后,易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦,生长发育落后,常在儿童期夭亡。

  三、联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。

  (1)严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起,反复病毒、细菌和原虫感染,胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重,常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、t淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。

  (2)伴有血小板减少和的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。

  (3)伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。患者2岁内即表现共济失调,如肢体协调动作差,动作不稳,眼球震颤,语言不清等;皮肤、睑结膜毛细血管扩张,反复呼吸道感染等