第七节 彭德莱综合症

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彭德莱综和症是造成10%遗传性耳聋的一种遗传性疾病,表现为先天性双侧神经性聋,伴甲状腺肿形成,而无甲状腺功能减退。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。

1997年十二月,在NIN’s国家人类基因组研究机构,使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。

正常基因标识一种Pendrin蛋白质,它只有在甲状腺有效水平中找到,且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将在临床上显示出彭德莱综合症。

因为甲状腺肿不总是只在患彭德莱综合症的病人身上找到,缺陷的Pendrin基因弄清楚原来与某些耳聋有关,而在次以前没有认识到这点。Pendrin的发现还激发起把新的研究手段用于甲状腺研究,并改变硫酸盐输送在人类疾病中的作用。

彭德莱综合症

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