第一节 乳腺癌

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乳房癌在美国妇女中是癌症死亡的第二个主要原因,估计1997年美国有44190死亡,(290男性,43900女性)而卵巢癌比乳房癌死亡得少,但仍是所有女性癌症的4%,对这两种类型癌症,存在清楚的遗传联系。

1994年,两个乳房癌基因得到论证,第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时,在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能,直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常作用:它们参与修复受诱导辐射而受损害的双螺旋DNA,这就是为什么在BRCA1或BRCA2突变后不再起修复作用的道理,使DNA复制造成更大偏差有利癌症生长。

尽管减少死亡率的最佳选择是通过早期检测(普查BRCA1和BRCA2还未推荐),然而,去寻找抗癌药的新战略不断被开发。称之为“合成致死筛选”最新方法在酵母菌和果绳组织中寻找新药靶点,最近在酵母中研究的同样方法帮助验证BRCA1和BRCA2的功能,这就是在许多动物器官中研究治疗的药物也能应用于人类的想法。

在第十七条染色体上BRCA1基因突变表达

图示:在第十七条染色体上BRCA1基因突变表达

在第13 条染色体上 BRCA 2基因突变表达

图示:在第13 条染色体上 BRCA 2基因突变表达

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