先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性，还常伴有消化道畸形、，患者无生育能力，患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
