多发性硬化及相关疾病《默克家庭诊疗手册》

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  脑内及脑外的神经纤维,都被称之为髓鞘的多层隔离膜所包绕,髓鞘类似于包裹电线的绝缘层,其作用是保证神经冲动传导的速度及准确性。当髓鞘受到破坏时,髓鞘神经纤维不能有效地传导冲动。

  神经纤维与髓鞘

  婴儿出生时,其体内许多神经纤维尚缺乏成熟的髓鞘,因此他们行动显得笨拙、摇晃、不协调。一些遗传性疾病能影响髓鞘的正常发育,如泰-萨氏病、尼曼皮克病戈谢病及胡尔勒综合征。类似的发育异常能导致永久或广泛的神经功能障碍。

  成年人的脑卒中、炎症、免疫性及代谢性疾病,或其他因素均能导致髓鞘的破坏,这个过程称为脱髓鞘。毒物或药物,以及经常过量的饮酒也能损伤或破坏髓鞘。如果被破坏的鞘膜能修复或自行再生,则正常的神经功能就可能恢复;但如果脱髓鞘引起继发性的神经纤维坏死,则导致不可逆转的损害。

  病因不明的几种疾病能导致中枢神经系统(大脑和脊髓)的脱髓鞘(原发性脱髓鞘病),其中多发性硬化是最常见的。

  多发性硬化

  多发性硬化是视神经、大脑及脊髓髓鞘呈斑片状脱失的一类疾病。

  多发性硬化这个术语,来源于神经系统多处斑片状的脱髓鞘,从而表现为多个区域的硬化(硬化斑)。多发性硬化可能出现的症状和体征多种多样,以至于在症状首次出现时医生可能误诊。随着时间的推移,疾病常常缓解和恶化,患者可以有一段相对好的时期(缓解期)以后再次变坏(恶化期)。在美国,大约有40万患者,其中大部分是年轻人。

  【病因】

  多发性硬化的病因尚不十分明了,但许多现象表明,在生命的早期因病毒或一些不明确的抗原,通过某种途径激活了自身免疫过程(见第167节)。由于某种原因,机体产生的抗体进而攻击自身的髓鞘:抗体能激发炎性反应并破坏髓鞘。

  遗传似乎是导致多发性硬化的一个因素。大约5%的多发性硬化患者其兄弟或姊妹中也有一人患有此病,同时,大约15%的患者其近亲中也有人受到累及。

  环境因素对该病有影响,当人生命中的第一个十年在温带气候中度过时,多发性硬化的发病率是1/2000,而在热带气候中度过时,其发病率则只有1/10000。而生活在赤道附近的人群中几乎没有人患多发性硬化。一个人第一个十年所经历的气候条件,对其患病的影响比以后所经历的气候影响要大得多。

  【症状】

  症状一般出现在30~40岁的人群中,女性较男性更易患病。脱髓鞘病灶可以出现在大脑或脊髓的任何部位,表现出的症状与病灶累及的区域有关。脱髓鞘病灶累及运动神经通路时,出现运动功能障碍(运动症状);当脱髓鞘病灶累及感觉神经通路时,可能导致感觉障碍(感觉症状)。

  早期较常见的症状是上肢、下肢、躯干或面部出现刺痛、麻木或其他异常感觉。患者可以表现为上、下肢的力量或灵活性降低。有的病人仅有眼部症状,表现为复视、一侧视力部分失明及单眼疼痛或中央视力缺损(视神经元炎)。早期症状可能包括轻度情绪或智力改变,这些表明脑的脱髓鞘迹象,早在本病确诊以前就出现了。

  多发性硬化的病程形式多样且常不可预测。多数病人开始仅表现为孤立的症状,随后的数月或数年内没有更多的症状出现。而另一部分病人,则在数周或数月之内,症状加重并出现新的全身症状。很暖的气候、热水浴或淋雨,甚至发热都可能使症状加剧。疾病的复发(暴发)可以自然发生或被感染(如流感)激发。由于复发越来越频繁,功能障碍进一步加重并成为永久性障碍。尽管有功能障碍,许多多发性硬化患者寿命仍正常。

  多发性硬化的常见症状

  感觉症状(感觉改变) 运动症状(肌肉功能改变)

  麻木 无力、笨拙

  刺痛 行走或维持平衡

  其他感觉异常 困难

  (感觉迟钝震颤

  视觉障碍 复视

  达到性高潮困难 肠或膀胱控制困难

  阴道缺乏感觉 便秘

  男性阳痿 肌强直

  头晕眩晕 稳定性差,异常疲倦

  【诊断】

  年轻人突然出现进行性视物模糊、复视或身体不同部位运动和感觉异常,医生常考虑到多发性硬化的可能性。如有缓解、复发,则更支持本病的诊断。

  当医生怀疑有多发性硬化时,应进行全面的神经系统检查。神经系统的定位体征,如眼球运动障碍、肌无力和全身某些部位的麻木,加上其他体征如视神经炎,以及症状的缓解与复发,使诊断更加肯定。

  不能靠单一的实验室检查结果诊断多发性硬化,但实验室检查可以区分多发性硬化和其他有相似症状的疾病。医生可能作腰穿抽取脑脊液标本,多发性硬化患者的脑脊液中白细胞和蛋白含量可能有轻度增高,脑脊液中的抗体浓度也会升高,90%以上的多发性硬化患者可以出现特异的抗体和其他物质。

  磁共振成像(MRI)是一项非常敏感的影像诊断技术。它可以显示大脑内的脱髓鞘病灶。MRI还可以显示病灶是否处于活动期,区别新近的脱髓鞘病灶及陈旧性病灶。

  诱发电位检测是记录当神经受到刺激时的脑电反应性。例如:正常情况下,大脑对光或声音能产生特征性的反应性电活动,而多发性硬化患者由于髓鞘脱失,神经纤维的传导速度减退,因而反应减慢。

  【治疗】

  注射β-干扰素是一种较新的治疗方法,它能减少复发的频率。其他一些可能有效的治疗方案仍在观察中,其中包括其他类型的干扰素,口服髓磷脂及共聚物-Ⅰ都能避免机体自身的髓鞘受到攻击。血浆交换及静脉注射γ-球蛋白治疗的优势尚不确定,而且这些治疗方法并不可能长期应用。

  皮质类固醇,如短期口服强的松或静注甲基强的松龙用于缓解急性期症状,是近数十年内主要的治疗方法。虽然皮质类固醇可以缩短急性期病理,但在远期却不能阻止病情进展。同时,长期应用皮质类固醇,其疗效往往被其潜在的副作用(对感染的易感性增加、糖尿病体重增加疲乏骨质疏松溃疡)抵消。其他免疫治疗,如甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢菌素及淋巴结放射治疗等方法,还未证明有效并还可以引起显著的并发症。

  多发性硬化患者常能保持积极的生活方式,尽管他们容易疲劳,以及不能按固定的日程活动,但有规律的训练如骑定位自行车、步行、游泳或做伸展运动以防止痉挛,同时有利于保持心血管、肌肉和心理的健康。理疗有助于保持平衡、行走能力及运动

  能力,也能减轻痉挛及无力。

  控制排尿和肠蠕动的神经也可以受累,导致尿或大便的失禁或潴留。许多患者学会自行导尿排空膀胱,或有规律地使用大便软化剂或轻泻剂帮助肠蠕动。具有无力和行动困难的患者,容易发生褥疮,因此,患者及其护理人员必须格外小心,以防止此类皮肤损伤。

  其他原发性脱髓鞘疾病

  急性播散性脑脊髓炎(感染后脑脊髓炎) 是一类较少见的由炎症导致的脱髓鞘疾病。一般发生于病毒感染或接种后(见第78节),是由病毒诱发的对靶抗原的错误识别所引起。与之相似的周围神经病变是格林-巴利综合征(见第70节)。

  肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 是一类较少见的遗传代谢性疾病,肾上腺脑白质营养不良常见于7岁左右的男孩。10~20岁起病,其病程进展较慢。肾上腺脊髓神经病则常见于青春期男性。这些疾病为弥散性脱髓鞘改变及肾上腺功能异常。病变晚期出现精神症状,患儿出现痉挛和视力丧失。没有有效的治疗方法,在饮食中加入三油酸甘油酯和三芥酸酯甘油(即Lorenzo油),可以缓解血中脂肪酸的堆积,但不能阻止疾病的病程。骨髓移植治疗尚处于实验阶段。

  引起类似多发性硬化症状的疾病

  ·脑的病毒或细菌感染莱姆病艾滋病梅毒

  ·颅底及脊柱的结构异常(颈部严重的关节炎,椎间盘突出)

  ·脑和脊髓的肿瘤或囊肿脊髓空洞症

  ·脊髓小脑变性和遗传性共济失调(肌肉活动失调或肌肉协调障碍)

  ·腔隙性梗塞(糖尿病及高血压病人易患)

  ·肌萎缩侧索硬化症(卢·格里克病)

  ·脑和脊髓血管炎红斑狼疮、动脉炎)

  勒伯尔遗传性视神经萎缩 由脱髓鞘而导致的部分失明。这类疾病在男性更常见,其首发症状往往在20岁左右时出现,遗传自母亲,可能通过细胞的能量工厂--线粒体传递。人类T淋巴细胞病毒(HTLV)感染能引起脊髓脱髓鞘(HIV相关脊髓病),该疾病在热带国家和日本地区较常见,病情常常在数年内恶化,导致痉挛性截瘫下肢无力,同时伴有膀胱和肠功能障碍。

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